Hur vanligt är ärftlig cancer?
De flesta cancerfall är inte resultatet av ett enkelt ärftligt tumörrisksyndrom. Men för vissa personer finns en nedärvd genförändring som ökar risken betydligt för en eller flera cancerformer.
Misstanken blir starkare när flera biologiskt nära släktingar har samma eller relaterade cancerformer, när diagnoser uppstår ovanligt tidigt eller när en typisk kombination förekommer i släkten.
Om du ännu inte vet om det finns en genförändring kan artikeln om screening vid familjehistoria vara ett bättre första steg.
Hur går en genetisk utredning till?
Genetisk vägledning går igenom din egen och familjens sjukdomshistoria och hjälper dig förstå vad ett test kan visa och vad det inte kan visa.
Om testning är medicinskt motiverad analyseras DNA. När en sjukdomsassocierad variant hittas kan resultatet påverka både dina egna kontroller och vilka släktingar som kan erbjudas test.
Ett negativt test behöver tolkas utifrån vilken variant som söktes och hur stark familjehistorien är. Det betyder inte alltid att all förhöjd familjerisk försvinner.
När ska du söka vård oavsett ärftlighet?
Nya symtom som blod i avföring eller urin, växande knöl, oförklarlig viktnedgång eller ihållande blödning ska bedömas även om du följer ett kontrollprogram.
Ring 112 vid livshotande symtom som svår bröstsmärta, svår andnöd eller akuta neurologiska bortfall.
Genetisk risk förändrar hur förebyggande kontroller planeras men ersätter inte vanlig symtomutredning.
Sök vård för nya varningssymtom även om du redan följs inom ett genetiskt kontrollprogram.
Vad händer efter ett positivt genetiskt test?
Du får information om vilken riskökning som är kopplad till varianten och vilka cancerformer eller andra tillstånd som är relevanta.
Specialistvården planerar kontroller utifrån nationella vårdprogram. Startålder, intervall och metod kan skilja mycket mellan olika syndrom.
Berörda biologiska släktingar kan informeras om möjligheten till genetisk vägledning och testning genom etablerade vårdprocesser.
Vilken roll har MR i ärftliga kontrollprogram?
MR kan användas för vissa organ och i vissa tumörrisksyndrom eftersom metoden ger god mjukdelskontrast utan joniserande strålning.
Andra risker följs bättre med mammografi, ultraljud, koloskopi, laboratorieprov eller andra metoder. Kontrollprogrammet kombinerar därför ofta flera verktyg.
En privat helkropps-MR bör ses som separat från det genstyrda kontrollprogrammet och inte som en ersättning.
Vilken familjeinformation är mest användbar?
Skriv ned vilka biologiska släktingar som haft cancer, cancerform, ungefärlig ålder vid diagnos och om någon har gjort genetisk testning.
Ta reda på om det finns ett känt genetiskt svar i familjen. En kopia av ett sådant svar kan göra utredningen betydligt mer träffsäker.
Diskutera oro med genetisk vägledare innan du beställer kommersiella gentester på egen hand, eftersom resultaten kan vara svåra att tolka utan medicinskt sammanhang.