Hur stor del av cancer är ärftlig?
De flesta cancerfall uppstår genom förändringar som samlas under livet och beror inte på en enkel nedärvd genvariant.
Ärftliga cancersyndrom står för en mindre men viktig andel eftersom riskökningen kan vara stor och kontroller kan anpassas.
Familjär risk kan också finnas utan att en specifik genvariant identifieras.
Vilka familjemönster kan tala för ärftlighet?
Cancer i ovanligt ung ålder, flera nära släktingar med samma eller relaterade cancerformer och flera primära cancerformer hos samma person kan vara signaler.
En känd patogen variant i familjen är en tydlig anledning till genetisk vägledning för biologiska släktingar.
Det är viktigt att få diagnoser verifierade när det går, eftersom familjeminnen om cancerform ibland är osäkra.
När bör du diskutera genetisk risk med vården?
Om flera nära biologiska släktingar haft relaterade cancerformer, särskilt tidigt, kan du ta upp det med vårdcentral eller genetisk mottagning.
Om det redan finns ett genetiskt svar i familjen är det värdefullt att ta med kopia eller exakt genvariant.
Nya symtom ska alltid utredas som symtom och inte vänta på genetisk utredning.
Hur går en cancergenetisk utredning till?
En onkogenetisk mottagning kartlägger släktträd och kan verifiera tidigare cancerdiagnoser.
Om genetisk analys bedöms relevant tas vanligtvis blodprov. Resultatet kan visa en sjukdomsassocierad variant, inget fynd eller ibland en variant med oklar betydelse.
Vid en känd familjevariant kan andra vuxna släktingar välja presymtomatisk testning efter vägledning.
Vilka kontroller kan följa efter ett positivt gentest?
Kontrollerna är gen- och organspecifika. De kan omfatta tidigare eller tätare mammografi/MR, koloskopi eller andra metoder beroende på syndrom.
Generell helkropps-MR ersätter inte ett specialiststyrt ärftligt kontrollprogram.
Vissa syndrom kan även ge möjlighet till riskreducerande kirurgi eller läkemedel efter individuell rådgivning.
Vad kan du samla innan genetisk vägledning?
Skriv vilka biologiska släktingar som haft cancer, vilken cancerform och ungefärlig ålder vid diagnos.
Notera på vilken sida av familjen fallen finns och om någon redan gjort genetisk testning.
Undvik att dra långtgående slutsatser från konsumentgenetiska tester utan medicinsk tolkning.